8197 новорожденных обследовано в Алтайском крае за 6 месяцев 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга

Неонатальный скрининг или «пяточный тест» - это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.

Раньше неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз. Теперь скрининг способен выявить 36 патологий, не все из которых проявляются в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений.

Всего за 6 месяцев 2023 года обследовано 8197 новорожденных, в группу риска попали 143 ребенка.

Всего из группы риска было выявлено 12 патологий, у 3-х детей выявлен адреногенитальный синдром, у 2-х - муковисцидоз, еще у 2-х - врожденный гипотиреоз, также выявлено по одному случаю фенилкетонурии, галактоземии, спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита, глутаровой ацидурии.

Все дети с выявленной наследственной патологией находятся под наблюдением специалистов и получают необходимую терапию.

Напомним, что взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Биоматериал доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на 5 заболеваний. Далее для проведения расширенного скрининга на остальные наследственные патологии его направляют в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.